经过初步诊断，邱文娟高度怀疑其患有先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。随后的肾上腺相关激素、肾上腺CT等相关检查，也证实了玲玲是儿童罕见病中的先天性肾上腺皮质增生症患者。

2009年，玲玲出生在山东济南，两个月大时就开始持续性拉肚子、呕吐，在当地医院检查了半个月但未能明确病因。焦急的父母带着玲玲来到上海新华医院，找到了小儿内分泌科主任邱文娟。

在上海市儿童罕见病诊治中心、上海交通医学院附属新华医院生殖医学中心专家的帮助下，玲玲冷冻了10枚成熟卵子，为未来保留生育火种。

数据显示，我国罕见病患者数量已经超过2000万，约80%为遗传性疾病，约50%发病于儿童期，且每年新增患者超过20万，生育力保存能为罕见病患者留下“一线生机”。

20时39分,一辆可疑车辆向布控点驶来,并且丝毫没有减速的意思,黄锦敏锐地感觉这可能就是嫌疑人的车辆,便大声呵斥停车,但嫌疑车辆非但没有减速,反而加速企图强行闯过,并疯狂地撞击黄锦的车辆被逼停。嫌疑人欲四处逃窜,黄锦临危不乱,迅速控制住一名逃跑的嫌疑人,并让其父亲协助控制倒地嫌疑人,同时又快速起身将车内另一名嫌疑人拉出控制住,随即又追向其他逃跑嫌疑人。由于反应迅速,民警在黄锦的全力配合下成功将5名嫌疑人全部抓捕归案。据初步调查,盗窃嫌疑人从河北到河南在到陕西共盗窃车辆5辆,现金约1万元,给人民群众造成了直接经济损失约10万元。

该院生殖医学中心专家很快调取了玲玲完整的病史资料。虽然十年前的部分纸质报告已丢失，但经过信息系统的调阅，医生们找到了玲玲年幼时所查的基因报告及染色体报告，避免了重复检查，既节省了费用，也节省了时间。

由于钟宝镇国道、村道以及高速路交叉,嫌疑车辆有多个逃窜方向。民警立即联系家住距离钟宝高速路口不远的治安信息员朱某通报情况,同样住在高速路口处的黄锦在得知拦截嫌疑车辆信息后,没有丝毫犹豫,毅然决然地将自己的新车开到拦截点道路上设卡拦截。

在上海新华医院儿内分泌科专家的保驾护航下，玲玲平安长到了15岁，并在12岁时月经初潮，在此期间各项生长发育指标均在正常范围内。但自2023年3月起，玲玲的月经周期开始缩短，15-20天一次。

8月2日,中共镇坪县委政法委员会确认黄锦为见义勇为行为。面对赞誉,黄锦表示:“我是一名退伍军人,也是一名党员,无论什么时候我都将冲锋在前。”15岁的少女玲玲（化名）患有一种罕见病：先天性肾上腺皮质增生症。随着年龄增长，该疾病可能引发患者的卵巢功能早衰，影响生育能力。

王文娟表示，生育力保存在我国处于起步阶段，试管婴儿技术多用于治疗已婚人群的不孕不育。玲玲未婚，而且是未成年人，生育力保存治疗必须经伦理审查通过才能开展。

通过麻醉，医生帮助玲玲取出10枚成熟卵子，进行冷冻保存。“未来，说不定在我退休前，玲玲还会来找我帮她生个宝宝，实现做妈妈的梦想。”王文娟表示。

根据最新版生育力保存中国专家共识，玲玲符合相关指证。对于罕见病患儿，王文娟为她争取了绿色通道，用最短的时间通过伦理审查，让玲玲顺利进入诊疗阶段。

邱文娟介绍，先天性肾上腺皮质增生症是一种较为常见的常染色体隐性遗传病，因参与皮质醇生物合成的蛋白质和酶缺陷所致，这种疾病会导致皮质激素合成不正常。中国于2007年开始新生儿筛查，患病率为1/12200。

虽然玲玲还处在不稳定的青春期，但考虑到StAR型CAH可能引发卵巢功能早衰，妈妈不由得担心起玲玲今后的生育能力。在一次定期检查中，玲玲妈妈向生殖医学中心王文娟主任门诊咨询。

“提到生育力保存，通常大家想到的是成年人以延迟生育为目的冷冻卵子、精子或胚胎。”在王文娟看来，世界上有另一部分人对保存生育力的需求更为迫切，他们有的患有恶性疾病，有的需要进行性腺毒性的治疗，都属于生育力下降的高风险人群。

6月18日19时,镇坪县公安局钟宝派出所接到湖北省竹溪县丰溪派出所的紧急协查电话,称他们正在辖区追捕5名盗窃嫌疑人,嫌疑人即将进入镇坪县钟宝镇金岭村,请协助拦截。接到指令后,钟宝派出所立即行动,安排民警在瓦子坪设卡拦截。然而,狡猾的嫌疑人利用民警查验一民用车时,趁机冲过卡口,民警立即驱车追捕。

okooo澳客网彩票网6月18日晚,镇坪县发生一起惊心动魄的抓捕行动,紧急时刻,退伍军人黄锦挺身而出,协助警方快速成功抓获了5名跨省盗窃团伙嫌疑人。其英勇行为被有关部门确认为见义勇为。

雪上加霜的是，玲玲患上的还是这种疾病中最为严重、最为罕见的一种——StAR缺陷症，这是由类固醇生成急性调控蛋白（StAR）基因突变导致合成类固醇激素的第一步即受损，导致所有类型的类固醇激素合成均受阻。

黄锦的英勇事迹迅速在当地传开,他的行为不仅彰显了一名退伍军人的家国情怀和担当精神,更是激励着更多的人勇于见义勇为、敢于见义勇为,积极参与维护社会治安。

在拦截中,黄锦的车辆受损严重,但他并未因此感到心疼。钟宝派出所专程上门感谢黄锦见义勇为行为让犯罪嫌疑人难逃法网。据了解,黄锦是一名退伍军人,曾在武警新疆总队某支队服役,2023年9月退出现役。

同时，王文娟请来遗传咨询中心的肖冰医生会诊，与玲玲及父母充分沟通，告知她们CAH对女性生育力的影响与遗传风险，以及生育力保存治疗与手术的知情同意。玲玲和父母经过考虑，坚决要求现在进行未婚生育力保存，冻存卵子。

邱文娟介绍，小玲玲的肾上腺由于不能合成足量的肾上腺皮质激素，如皮质醇、醛固酮性激素等，同时中间代谢产物增多，会导致生长发育问题，严重时甚至会危及生命。