“今天是第一步，后续我们还需要一段时间的观察，移植的干细胞将会把患儿体内的细胞全部替换，我们希望新生妹妹的脐带血干细胞能够在姐姐体内生长起来。顺利的话，一个多月后患儿的细胞能够恢复到正常。”复旦大学附属儿科医院血液科副主任钱晓文说。

华体育会app官方下载官网扎伊2岁4个月，是一名巴基斯坦籍女孩，常年随父母居住在沙特阿拉伯。一岁多时，扎伊确诊神经系统遗传代谢病：异染性脑白质营养不良。这种病会让人逐渐丧失语言和肌肉功能，失去行走能力，出现症状后，生存时间一般不超过20年。

确诊后，扎伊父母先带女儿在沙特求医，但没有获得良好疗效。他们又辗转找到英国和美国的医疗机构，不过，一方面英美的医疗费用非常昂贵，对扎伊一家造成压力，另一方面，相关医疗机构没有给出一套完整的治疗方案，扎伊父母心里并不踏实。 

8月2日，扎伊妈妈在复旦妇产科医院顺利完成了体检评估和羊水穿刺检查，结果非常幸运，基因和配型报告显示，尚未出生的小宝的脐带血干细胞可以移植给姐姐扎伊。这让扎伊家人和医护人员都感到高兴。在所有的评估、配型和基因报告出来后，8月29日海上国际会诊厅为扎伊组织了第三次多学科讨论。这次除了儿科和妇产科专家外，还增加了上海市脐带血库的两位专家，详细讨论包括小宝出生，脐带血采集、运送、制备和储存，扎伊接受移植的全部安排和计划时间。  

扎伊就属于婴儿型。澎湃新闻记者从复旦大学附属儿科医院了解到，扎伊一岁半时开始出现走路不稳、容易摔跤的情况，眼睛有些斜视，手也容易抓不住东西。父母带她前往沙特当地医院就诊，经过磁共振和基因检测等检查，扎伊确诊为异染性脑白质营养不良。 

如今历时3个月，新的一次跨国“生命接力”救治已迈出关键一步。钱晓文说，接下来，医护团队将会密切关注扎伊在治疗中是否会出现排异、并发症等情况，保障患儿得到安全有效的治疗。如果一切顺利，扎伊将迎来新生，她生存时间将会延长，病情也不再会继续加重，能够获得相对较好的生活质量。 

在收集和整理完扎伊的所有病情和检查报告后，2024年7月11日复旦儿科医院海上国际会诊厅组织了首次线上多学科诊治，除王艺之外，该院临床遗传科主任黄涛生教授，血液科学科带头人翟晓文教授及相关临床科室的多位专家，共同对扎伊的病情进行评估、分析和诊断，确定了干细胞移植治疗方案和具体计划。

由于扎伊妈妈临近预产期，治疗团队专门设计了一套完整的治疗方案。王艺说，治疗团队考虑到这个即将到来的新生儿，也许可以为姐姐扎伊提供脐带血干细胞用于移植治疗。

在上海专家的精心救治下，他们9月11日先在上海平安诞下一个新生小宝，10月8日小宝的脐带血干细胞输注到了2岁的姐姐扎伊体内，让患有神经系统罕见病的扎伊迎来新生的希望。 

过去一年，扎伊父母带女儿先后向沙特、英国、美国医疗机构寻求帮助，均未获得理想的治疗方案。2024年在朋友的引荐下，扎伊父母将求医的目光投向中国上海。2024年7月，扎伊妈妈挺着32周的孕肚和丈夫、女儿来到了上海。

随着孩子病情进展，扎伊父母很焦急，四处打听寻求治疗方法。2024年早些时候，他们通过一位中国深圳的朋友帮忙，得知位于上海的复旦大学附属儿科医院可以通过干细胞移植的方法来治疗这种疾病。他们尝试与复旦儿科医院海上国际会诊厅取得联系，并先期进行数次线上会诊，沟通病情与治疗方案。

9月18日，扎伊一家再次入住复旦儿科医院国际部病房，专家团队为小宝进行评估，同时为姐姐扎伊开始了移植前的一系列准备和评估。按照计划，扎伊9月25日转到血液科病房，9月28日进入了移植仓。9月29日，移植团队为扎伊开始了移植前的预处理，过程很顺利。

此外，复旦儿科医院是全国率先开设儿科涉外诊疗服务的医疗机构，也是2023年上海首批启动的国际医疗旅游试点单位。依托海上国际会诊厅，该院治疗各类来自世界各地的诊断不明疾病（UDP）和疑难罕见病患儿。截至9月15日，2024年该院海上国际会诊厅已成功接诊并治愈了来自尼日利亚、马来西亚、日本、美国、加拿大、德国等国的30例复杂疑难病例，展现了中国儿科医疗机构在国际医疗领域的实力。

扎伊一家7月29日跨国来沪，入住复旦儿科医院国际部病房。该院专家团队随后为扎伊进行了完善的检查评估。8月1日，海上国际会诊厅为扎伊组织了第二次多学科专家会诊，邀请了复旦大学附属妇产科医院教授徐晨明、徐焕共同讨论。 当天的讨论确定了扎伊妈妈的产检和生产计划。专家希望，通过获得羊水来做基因检测和移植配型检测，以确认妈妈肚子里的小宝能不能提供干细胞给扎伊用来移植。

“我们对新生儿和姐姐准备了细致的方案。”王艺说，这是一种遗传性疾病，新生儿出生后可能面临两种情况，一种情况是新生儿也患病，那么治疗团队将在患儿6个月后为其同样进行细胞移植配型和治疗，同时也为扎伊进行治疗；另一种情况是，新生儿是健康的，那么新生儿的脐带血就有机会成为扎伊的移植配型。 

异染性脑白质病是一种遗传代谢病，是酰基硫酸酯酶A缺陷引起的鞘脂代谢障碍。它有婴儿型、青少年型等不同形式，其中婴儿性最常见也发展最快，最严重的会导致进行性瘫痪和痴呆，导致患儿10岁前死亡。

一切都准备就绪后，10月8日一大早，在复旦儿科医院血液科病房，扎伊的妈妈在移植仓外等候，与移植仓内的爸爸一起，共同守护并见证为扎伊创造生命奇迹的这一重要时刻。当天上午9时10分，小宝的脐带血干细胞开始缓缓输注到扎伊的血管里，扎伊生命的希望也由此续写。

王艺解释，目前对于症状晚期的异染性脑白质营养不良没有有效的治疗方法，但对于早期患者，骨髓或干细胞移植可以稳定轻度症状的疾病的神经认知功能。 

扎伊是复旦儿科医院第40例进行干细胞移植治疗的异染性脑白质营养不良患儿。记者从该院获悉，该院儿童罕见病干细胞移植治疗多学科团队运行以来，累积完成了超过500例儿童罕见病的干细胞移植治疗，成功率超过75%，挽救了很多原先无药可治的罕见病患儿及其家庭。

所有计划都明确后，2024年9月11日，扎伊妈妈在复旦妇产科医院顺利分娩，产科医生收集好小宝的脐带血后，上海脐带血库工作人员将这份“生命种子”运送到脐带血库实验室，进行一系列检测、制备、程序冷冻和保存，为后续移植做好准备。

复旦大学附属儿科医院院长、小儿神经内科专家王艺告诉澎湃新闻记者，该院移植团队在中国较早开展异染性脑白质营养不良疾病的干细胞移植治疗，2022年在国际医学期刊上发表了首篇中国的相关临床研究结果，受到国内外同行关注。截至目前，复旦儿科团队已完成40例此类疾病患者的干细胞移植治疗，仍有很多患者在配型等待中。

换句话说，这是一种不可逆的疾病，患儿出现症状后，任何治疗方法都不能让其完全健康。但通过细胞移植，有望使患儿的病情不再加重，延长他们的生存时间并提升生活质量。