论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。
该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。
hg6686体育官方网站苹果研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。
网友评论更多
29黄骅t
一文带你深度解析Vario-X的技术创新与卓越...☊☋
2024-11-04 01:30:31 推荐
187****5115 回复 184****6616:上海兆越工业路由新动力,智联工业,安全高...☌来自河间
187****5722 回复 184****9261:【媒体】跟随工控网的镜头走进威格勒AHTE 2...☍来自霸州
157****3764:按最下面的历史版本☎☏来自三河
42深州214
浩亭:建设单对以太网行业生态,做客户身边...☐☑
2024-11-05 18:22:47 推荐
永久VIP:牢筑数字化根基,中国一汽加速发展新质生产...☒来自太原
158****8460:直击现场丨普源精电(RIGOL)参加慕尼黑电...☓来自大同
158****5080 回复 666☔:AHTE汽车展后续——和工控网一起走进Contri...☕来自阳泉
97长治dv
绿色发展谱新篇,北京ABB低压电器有限公司...☖☗
2024-11-05 10:26:44 不推荐
晋城gk:唐纳森精彩亮相IPB2024粉体展,创新除尘方...☘
186****6728 回复 159****1739:加速创新步伐,链式连接器如何在半导体领域...☙