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患儿小宇来自广西，2023年8月出生，为超早产儿（超早产儿是指女性怀孕不满28周就分娩出的婴儿）。出生以来，他因“短肠综合征”需要长期的肠道营养支持治疗，在院天数已长达330多天。

南宫app官方12月2日，在上海交大医学院附属新华医院，1岁多的短肠综合征患儿小宇（化名）幸运地成为全国首个采用创新药“替度格鲁肽”治疗的患者。这款药物为注射类药物，这也是该药在中国国内开出的首张处方。今后，小宇有望告别“输液袋”。

近年来，在国内，越来越多省份推出的“惠民保”，正加速将罕见病药物纳入其保障范畴之内，进而减轻个人自付负担，极大地提升了罕见病患者及其家属的治疗信心。然而，短肠综合征患者及其家属对“惠民保”认知度较低，“惠民保”的巨大惠民效益未能得到充分释放。

在小宇出生后，父母曾带着他辗转全国多家医院治疗，最后来到上海新华医院。据家属透露，在小宇出生不到2个月时，就动了2次肠道手术，小肠只剩下35厘米。正常成人的小肠约有3-8.5米，而短肠综合征患者的小肠长度往往小于2米，甚至不到1米。

替度格鲁肽在中国获批前，国内短肠综合征患者群体处于“缺乏有效药物”的治疗困境，因此往往只能长期依赖肠外营养支持和静脉输注支持。

作为小宇的接诊医生、上海新华医院儿消化营养科主任王莹介绍：“此次接受治疗的患儿出生时的体重只有830g，生长发育也落后于同龄人，并伴随腹泻、脱水、发热、感染、重度营养不良等多种症状。目前1岁多，体重只有6.66kg，身高只有64cm。患者转诊到新华医院后，我们联合多科室为其制定了诊疗方案。”

成人短肠综合征的常见原发病因有肠系膜血管疾病、炎症性肠病（特别是克罗恩病）、放射性肠炎、外伤和肠瘘等。婴幼儿最常见的病因包括坏死性小肠结肠炎、腹裂、肠闭锁和先天性肠旋转不良等疾病。

据不完全统计，欧洲SBS患病率约为每百万人口每年1.4例，美国约为每百万人口每年10~30例。国内一项系统综述及荟萃分析得出，我国成人短肠综合征患病率约为每百万人口每年0.73例，短肠综合征被纳入《第二批罕见病目录》中。

当前，我国高度重视罕见病医疗保障工作，致力于降低经济负担，让罕见病患者有药用、用得到、用得起、用得好。目前替度格鲁肽刚获批，还未纳入国家基本医保。

此外，目前药物的研发企业也启动了一项创新支付计划。在此计划下，如叠加沪惠保，最终符合条件的患者每个月自付在3000多元。“多层次的升级保障体系，从根本上减轻了患者经济负担，提升用药可及性、依从性，让创新药物的使用不再遥不可及，让越来越多人用得起药。”蔡威说。

短肠综合征（简称SBS）指因各种原因引起广泛小肠切除或旷置后，肠道有效吸收面积显著减少，残存的功能性肠管不能维持患者的营养，并出现以腹泻、酸碱/水/电解质紊乱，以及各种营养物质吸收及代谢障碍为主的症候群。2023年9月，短肠综合征被纳入《第二批罕见病目录》。

在肠道手术后，几乎所有短肠综合征患者都需要肠外营养支持治疗，从而维持和改善营养需求，尤其对于肠道适应不完全的患者，可能需要终生依赖肠外营养支持。《中国短肠综合征患者诊疗状况及疾病负担调研报告2024》数据显示，接受肠外营养支持治疗的患者年平均输注191天，未成年患者年平均输注257天。

王莹进一步表示，小宇是替度格鲁肽在我国获批后的首个获益患者，此前这一药物在博鳌通过先行先试政策用于患者，从之前的患者用药经验来看，有望帮助他摆脱长时段输液，甚至实现出院回归正常生活。“随着替度格鲁肽在临床的应用，将为更多的短肠综合征患者及其家庭带来新生希望。”

小宇的接诊医生、上海新华医院儿消化营养科主任王莹透露，该药物的使用频率要根据患者的个人情况等来定，一般来说是每天一针，但需要经过医生评估治疗疗效来最终决定，如果患儿的体重等各项指标在药物注射下恢复正常，即可出院停药，也不需要终身用药。小宇目前治疗办法是每天一针，在药物研发企业的帮助下，小宇还可以享受到3万余元的费用减免。

2024年2月，替度格鲁肽在中国获批，适用于治疗短肠综合征成人和1岁及以上儿童患者，是我国首个短肠综合征肠康复的治疗药物，填补了短肠综合征领域长期无可使用的肠康复治疗药物的空白。

蔡威表示，长期肠外营养支持，会引起严重的、可能危及生命的并发症，且会在多个方面对生活质量造成影响。此外，短肠综合征临床管理涉及大量的直接和间接经济成本。例如，未成年患者需要家庭长期在医院陪同，投入更多照料时间，间接造成父母缺乏足够精力开展正常社会工作。

上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科教授蔡威介绍，短肠综合征患者也常常被称为“短肠人”，其临床主要表现为水、电解质代谢紊乱及营养物质吸收代谢障碍相关症状，病程进展至肠衰竭者可出现重度营养不良、肠衰竭相关性肝病及全身多器官衰竭，甚至危及生命，严重影响生活质量，疾病负担重。

如今，替度格鲁肽已进入惠厦保、沪惠保、惠梧保、宁惠保、陕西全民健康保等17个省市惠民保。以上海为例，替度格鲁肽被纳入沪惠保国内特定药品目录，被保险人在上海市二级及以上医院门诊或上海市具备销售药品资质的药店经专科医生开具处方并购买使用药品治疗，最高可报销药费70%。