🚛一诺365官方网站🚜
在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。
一诺365官方网站研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。
该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。
论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
🚝(撰稿:金昌)2023智能视听大会在青岛举行
10-27维财🚪
2023智能视听大会考察采风活动走进青岛高新区
10-28鞋之韵律🚫
2023智能视听大会将于10月21日在青岛举办
10-27轻纱娇美🚬
第33届中国新闻奖评选结果公示
10-26科百科🚭
中国记协举办新闻茶座 聚焦中国应对人口老龄化
10-28来志扬🚮
人民日报社2023年度申请新闻记者证人员名单公示
10-26鞋尚风潮🚯
第十一届范敬宜新闻教育奖申报通知(2023年)
10-26家具🚰
“记者之家”大学堂兰考教育实践基地正式揭牌
10-28创润奥o
网络视听主题宣传论坛在青岛举行
10-28嘉缘j
网络视听主题宣传论坛将于8月24日在青岛举行
10-27光扬盈🚱