邱文娟介绍，先天性肾上腺皮质增生症是一种较为常见的常染色体隐性遗传病，因参与皮质醇生物合成的蛋白质和酶缺陷所致，这种疾病会导致皮质激素合成不正常。中国于2007年开始新生儿筛查，患病率为1/12200。

邱文娟介绍，小玲玲的肾上腺由于不能合成足量的肾上腺皮质激素，如皮质醇、醛固酮性激素等，同时中间代谢产物增多，会导致生长发育问题，严重时甚至会危及生命。

数据显示，我国罕见病患者数量已经超过2000万，约80%为遗传性疾病，约50%发病于儿童期，且每年新增患者超过20万，生育力保存能为罕见病患者留下“一线生机”。

同时，王文娟请来遗传咨询中心的肖冰医生会诊，与玲玲及父母充分沟通，告知她们CAH对女性生育力的影响与遗传风险，以及生育力保存治疗与手术的知情同意。玲玲和父母经过考虑，坚决要求现在进行未婚生育力保存，冻存卵子。

智博在线app电脑版下载15岁的少女玲玲（化名）患有一种罕见病：先天性肾上腺皮质增生症。随着年龄增长，该疾病可能引发患者的卵巢功能早衰，影响生育能力。

2009年，玲玲出生在山东济南，两个月大时就开始持续性拉肚子、呕吐，在当地医院检查了半个月但未能明确病因。焦急的父母带着玲玲来到上海新华医院，找到了小儿内分泌科主任邱文娟。

雪上加霜的是，玲玲患上的还是这种疾病中最为严重、最为罕见的一种——StAR缺陷症，这是由类固醇生成急性调控蛋白（StAR）基因突变导致合成类固醇激素的第一步即受损，导致所有类型的类固醇激素合成均受阻。

在上海市儿童罕见病诊治中心、上海交通医学院附属新华医院生殖医学中心专家的帮助下，玲玲冷冻了10枚成熟卵子，为未来保留生育火种。

王文娟表示，生育力保存在我国处于起步阶段，试管婴儿技术多用于治疗已婚人群的不孕不育。玲玲未婚，而且是未成年人，生育力保存治疗必须经伦理审查通过才能开展。

在上海新华医院儿内分泌科专家的保驾护航下，玲玲平安长到了15岁，并在12岁时月经初潮，在此期间各项生长发育指标均在正常范围内。但自2023年3月起，玲玲的月经周期开始缩短，15-20天一次。

虽然玲玲还处在不稳定的青春期，但考虑到StAR型CAH可能引发卵巢功能早衰，妈妈不由得担心起玲玲今后的生育能力。在一次定期检查中，玲玲妈妈向生殖医学中心王文娟主任门诊咨询。

“提到生育力保存，通常大家想到的是成年人以延迟生育为目的冷冻卵子、精子或胚胎。”在王文娟看来，世界上有另一部分人对保存生育力的需求更为迫切，他们有的患有恶性疾病，有的需要进行性腺毒性的治疗，都属于生育力下降的高风险人群。

该院生殖医学中心专家很快调取了玲玲完整的病史资料。虽然十年前的部分纸质报告已丢失，但经过信息系统的调阅，医生们找到了玲玲年幼时所查的基因报告及染色体报告，避免了重复检查，既节省了费用，也节省了时间。

通过麻醉，医生帮助玲玲取出10枚成熟卵子，进行冷冻保存。“未来，说不定在我退休前，玲玲还会来找我帮她生个宝宝，实现做妈妈的梦想。”王文娟表示。

经过初步诊断，邱文娟高度怀疑其患有先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。随后的肾上腺相关激素、肾上腺CT等相关检查，也证实了玲玲是儿童罕见病中的先天性肾上腺皮质增生症患者。

根据最新版生育力保存中国专家共识，玲玲符合相关指证。对于罕见病患儿，王文娟为她争取了绿色通道，用最短的时间通过伦理审查，让玲玲顺利进入诊疗阶段。