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在采访中,专家们提醒,虽然Currarino三联征被称作罕见病,但其症状并不算很少。在忙碌的医疗实践中,可能存在症状符合但未被确诊的情况。因此,对于医生和家长来说,保持高度的警觉和细致的观察至关重要。(完)

上海交通大学医学院附属新华医院是上海市罕见病诊治中心、上海市儿童罕见病诊治中心之一。该院小儿外科是国家卫健委临床重点专科,在新生儿先天性畸形的早期干预、疑难复杂畸形疾病的诊治等领域积累了丰富的经验。

新华医院专家们给出的疾病早期诊断,为孩子改善预后确立了关键基础。新华医院儿普外科、儿神经外科、麻醉重症医学科等多学科团队围绕小康和小乐的病情,制定了个性化的手术方案。据悉,治疗的第一步是解除影响发育的脊髓栓系,为后续治疗保驾护航。

安博体育app官方网址中新网上海4月3日电(记者 陈静)一对8个月大的同卵双胞胎宝宝小康和小乐(均为化名),因排便困难被双双确诊罹患罕见的Currarino三联征。记者3日获悉,在上海多学科团队的精心诊治和联合手术下,两个宝宝成功战胜病魔,重获新生。

新华医院的多学科专家团队围绕双胞胎宝宝的病情全面评估,不断完善手术方案。3月中旬,在麻醉重症医学科副主任医师杜溢和手术室高碧蓉护士长的协调下,联合手术治疗顺利进行。术后,小康和小乐的情况良好,已经顺利出院。

据悉,Currarino三联征是一种包含骶骨发育不全、直肠肛门畸形和骶骨前肿物三种异常的先天性畸形,发病率约为十万分之一,常因医生对该病认识不足而被误诊或漏诊。同卵双胞胎同时被确诊为Currarino三联征,更为罕见。

记者3日从上海交通大学医学院附属新华医院(下称:新华医院)获悉,这对双胞胎患儿是由该院儿神经外科副主任王晓强和儿普外科主治医师张天联合会诊,结合病史、体检及影像学检查最终确诊的。医院方面告诉记者,不仅如此,小康和小乐还同时伴随了脊髓拴系综合征,这种病症若不及时治疗,亦可能导致神经损害和一系列严重后果。

儿普外科吕凡副主任医师表示,骶前脂肪瘤的预后通常比较好,后续关键还是要关注直肠肛门畸形的问题,小康小乐直肠肛门畸形类型不同,预后也有所差异。弟弟小乐的肠管形态及功能较好,维持规律的扩肛即可,但是哥哥小康由于肛门直肠狭窄及近端肠管长期扩张严重,需要通过肠道管理排空扩张胀管里积存的粪便,尽量恢复扩张肠管形态。吕凡指出:“小康的肠道能否通过保守治疗恢复至正常状态,对下一次手术的方案至关重要。”总体来看,目前,两人的预后均较为理想。

据了解,小康和小乐虽然同患一种疾病,但各自的病情和治疗侧重点存在差异。小康的直肠肛门畸形较为严重,此次入院无法根治。多学科团队认为首先由儿神经外科完成脊髓栓系松解,随后再由儿普外科进行骶骨前方脂肪瘤的切除及肠道手术。


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