yzpay钱包下载

 

yzpay钱包下载

〰yzpay钱包下载〽     

该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

yzpay钱包下载研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。

论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。

㊗(撰稿:南宫)

本文来自网友发表,不代表本网站观点和立场,如存在侵权问题,请与本网站联系。未经本平台授权,严禁转载!
展开
支持楼主

64人支持

阅读原文阅读 7326回复 1
举报
    全部评论
    • 默认
    • 最新
    • 楼主
    • 微维高㊙LV8六年级
      2楼
      长广溪智造获全球首张协作机器人欧盟ATEX防...🀄
      12-05   来自沙河
      6回复
    • 🃏动感运动LV5大学四年级
      3楼
      精彩回顾 | 数智引航,倍加福亮相数智化升...🅰
      12-07   来自涿州
      3回复
    • 财福🅱LV3幼儿园
      4楼
      8/6 直播预告 | 视觉传感器如何选?智能视...🅾
    • 宜阳禾LV8大学三年级
      5楼
      华北工控BIS-6620K-A10:高能效、低功耗并...🅿
      12-07   来自安国
      7回复
    • 女神衣橱🆎🆑LV5大学三年级
      6楼
      施耐德电气:廿载合作积淀,携手合众慧能共...🆒
      12-06   来自高碑店
      3回复
    • 安捷凯LV8大学四年级
      7楼
      精彩直击!Raythink热像仪护航锂电池安全生...🆓
      12-07   来自平泉
      回复
    你的热评
    游客
    发表评论
    最热圈子
    • #论坛预告|宇泰科技受邀参加“第八届数智化...#

      妩媚

      1
    • #媒体视角 | 揭秘边缘计算“神器”,阿普奇...#

      纽具

      9
    • #阿普奇受邀参加高工机器人集成商大会,共享...#

      风采之选

      9
    • #横河电机荣获双碳典范企业奖,共绘绿色可持...

      成万恒

      6
    热点推荐

    安装应用

    随时随地关注yzpay钱包下载

    Sitemap