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据统计，截至2024年8月，江西累计救助结构性畸形患儿4100余人，救助金额4600余万元；救助遗传代谢病患儿810余人，救助金额600余万元；定额救助350余名苯丙酮尿症患儿每人每年8000元至20000元。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，也是影响出生人口素质和人口长期均衡发展的重点疾病。

此外，江西持续加强新生儿疾病筛查，全省新生儿遗传代谢病筛查率98.76%，新生儿听力筛查率97.58%。实施出生缺陷干预救助项目，不断扩大救治病种和救助覆盖面。

江西掼牌体育产业中新网南昌9月12日电 (记者 吴鹏泉)每年9月12日是中国预防出生缺陷日。记者12日从江西省卫生健康委员会获悉，该省围绕婚前、孕前、产前、新生儿期等关键时期，采取三级预防的综合防治策略，守护生命起点健康。

叶颖透露，自“免费出生缺陷防控服务”民生实事启动实施以来，已累计为江西全省137.15万人次孕妇免费提供四项产前筛查服务，为144.90万人次新生儿免费提供四项新生儿疾病筛查，为全省孕产妇及其家庭节约生育成本2.9亿元，筛查诊断出胎儿畸形、先天性甲状腺功能低下、先天性心脏病等异常情况8800余例，均有效告知，积极干预。

经NT检查异常的胎儿就不能要吗？江西省妇幼保健院党委委员、副院长刘艳秋释疑称，NT检查最常见的异常是NT增厚，一般 NT越厚，提示胎儿异常的概率越大，但并不是所有 NT增厚的胎儿均是异常的。当发现NT增厚，孕妇要及时就医，首先考虑病毒感染、胎儿贫血、水肿、先天性心脏、淋巴管流梗阻等相关因素，同时行介入性产前诊断排除胎儿染色体或基因层面的问题，再通过系统超声排除胎儿明显结构问题后定期产检，所以单纯 NT异常并不表示宝宝一定不能要了。

出生缺陷防治往往始于生命的起点，加强婚前孕前检查是降低出生缺陷的关键。在当天举行的江西省2024年预防出生缺陷日主题宣传新闻发布会上，江西省卫健委妇幼健康处处长、一级调研员叶颖介绍说，该省婚检率连续五年稳定在96%以上，2023年达到98.66%。江西还落实孕前优先健康检查，为孕前和早孕期妇女增补叶酸预防胎儿神经管畸形。

记者了解到，上述四项产前筛查，其中有一项NT检查。NT检查是一种在孕早期通过超声检查来测量胎儿颈后皮下组织内液体积聚厚度的筛查方法。

自2023年开始，江西省政府连续两年将“出生缺陷防控服务”纳入民生实事，针对该省常见高发的出生缺陷疾病，为全省孕产妇及新生儿免费提供四项产前筛查和四项新生儿疾病筛查。

谈及江西预防出生缺陷的下一步措施时，叶颖表示，江西将持续加强宣传教育，提高民众对预防出生缺陷工作知晓度和依从性；利用“云上妇幼”远程医疗平台、超声AI质控等现代化手段，不断提升江西预防出生缺陷服务能力；持续强化三级预防，强化环环相扣、全链条的出生缺陷综合防治。(完)