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医生进一步为王林进行了全外显子测序,基因检测结果显示,胰岛素受体(INSR)基因突变,最终王林被确诊为一种特殊类型的胰岛素抵抗综合征-A型胰岛素抵抗综合征。
据了解,胰岛素抵抗综合征(IR)是一类代谢性疾病的总称,经典IR主要表现为肥胖、高血压、高血糖、高血脂和高尿酸,以上症状多同时存在,女性常合并多囊卵巢综合征。
济南市中心医院内分泌科主任逄曙光介绍,A型胰岛素抵抗综合征,是一种罕见且起病隐匿的疾病,早期诊断、早期干预及定期随访,对于患者预后尤为重要。
明确诊断后,医生为王林制定了综合的治疗方案,经过几个月治疗,王林体重减轻了3公斤,胰岛素抵抗指标较之前下降,王林的生活也逐渐走上了正轨。
华体育会app官方下载官网王林住院后,医生首先给她做了一般检查,结果显示,王林血压正常,肝功、肾功、血常规、血脂、血糖、尿酸、甲状腺功能均正常,全身CT未见明显异常;妇科彩超提示双侧卵巢多囊样改变,血清空腹胰岛素提示高出正常上限6倍!
逄曙光提醒大家,如果身体出现体重增长过快,腹部或大腿皮肤出现紫纹,颈后、腋下等部位皮肤粗糙、皱褶颜色深等改变时,需要及时到正规医院就诊。
其次,在生活方式干预的基础上,适当加用改善胰岛素敏感性的双胍类药物及噻唑烷二酮类药物。同时,建议患者定期进行血糖和相关指标的检测,以评估治疗效果、及时调整治疗方案。
王林的初步检查结果提示:高胰岛素、高雄激素、多囊卵巢,不存在高血脂、高糖、高尿酸等代谢异常,这不同于一般意义的代谢综合征。
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