♸dqd体育注单异常不给提现♹
该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。
dqd体育注单异常不给提现研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。
论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。
♺(撰稿:六安)遭暗杀未遂后首次,特朗普恢复大型户外竞选活动,站在防弹玻璃后演讲
12-23邦莱⚆
星巴克CEO“天价通勤”引争议
12-24火百⚇
8月22日美股成交额前20:苹果将允许欧盟用户删除Safari等默认应用程序
12-23小梦幻风采⚈
8月23日四大证券报头版头条内容精华摘要
12-25风尚年代⚉
渝昆高铁昆明寻甸县境内在建项目发生事故 致6人死亡
12-23绚丽潮流⚊
恒瑞医药半年净利34.32亿创新高 创新药业务增长33%撑起近半营收
12-23潮流年代⚋
政策不断加码,汽车以旧换新最高可补2万元,相关板块有望开启新一轮行情
12-24小天地潮流⚌
一年要求下属企业开800多次会,“大水漫灌式”开会该改改了
12-24诗亿e
部分产品展示业绩“失真” 银行理财另觅优质底层资产
12-23财真i
《尖峰时刻4》因导演丑闻陷入“难产”
12-23智阳⚍