半岛网站

 

半岛网站

💨半岛网站💩     

在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。

该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

半岛网站研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。

💫(撰稿:洪湖)

本文来自网友发表,不代表本网站观点和立场,如存在侵权问题,请与本网站联系。未经本平台授权,严禁转载!
展开
支持楼主

17人支持

阅读原文阅读 6447回复 7
举报
    全部评论
    • 默认
    • 最新
    • 楼主
    • 童趣风尚💬LV8六年级
      2楼
      全红婵陈芋汐也害怕10米台💭
      12-22   来自松滋
      3回复
    • 💮世荣腾LV6大学四年级
      3楼
      谷歌前高管苏珊·沃西基去世💯
      12-23   来自宜都
      7回复
    • 足印💰LV3幼儿园
      4楼
      WTT官方盛赞马龙GOAT💱
      12-21   来自枝江
      8回复
    • 梦幻衣橱LV5大学三年级
      5楼
      企业总裁与官员交往密切?警方通报💲
      12-22   来自当阳
      7回复
    • 豪广泰💳💴LV2大学三年级
      6楼
      韩国冷酷射击运动员台上晕倒💵
      12-21   来自恩施
      5回复
    • 凯万恒LV7大学四年级
      7楼
      马龙说中国队依然最强💶
      12-22   来自利川
      回复
    你的热评
    游客
    发表评论
    最热圈子
    • #中国两支梦之队期待包揽金牌#

      旭美

      1
    • #杨威回应网友让其去考裁判证#

      博广聚

      2
    • #莫雷加德:自豪能给中国队压力#

      英高

      1
    • #印度仍未收获首金

      康双康

      4
    热点推荐

    安装应用

    随时随地关注半岛网站

    Sitemap