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“患者的母亲、大哥确实有类似关节病,甚至更为严重,患者的大哥更是因为双手、双膝的畸形而无法行走,长期卧病在床。一家人因此失去了劳动能力,严重影响日常生活。”风湿免疫科胡琼依医生讲到,为了更好采集全家人的病史,她亲自前往张女士家里进行了家访和采样,科室捐资为张女士一家做了测序。

全博会挂号、排队、检查、等待结果......这些年,患者张女士因为被关节肿痛、眼睛发炎困扰,一遍遍往返各家医院,却一次次失望而归。她到底得了什么病?

更糟糕的是,6年前,她开始出现关节肿痛,双腕关节、双膝关节、双踝关节经常感到肿痛不适,特别是早晨起床后还会出现僵硬情况,她的生活受到严重影响。

张女士诉说其母亲和大哥有更为严重的双手、双膝关节畸形,并且这都是从幼年就出现的。杨程德建议她进行全外显子二代测序,以探索是否存在单基因遗传病的可能。“杨主任的建议就像一道曙光,照亮了我长期奔波求医的心。”张女士决定进行这项检测。

从10余年前开始,张女士出现了双眼红肿瘙痒,视力下降的症状,每年发作2-3次,看了眼科被诊断为“虹膜炎”,使用了滴眼药,眼看有好转,不久又会复发。

在几乎要放弃的时候,张女士的儿子带她来到了瑞金医院风湿免疫科。接诊她的杨程德主任耐心听取病情描述,一番细致的检查和询问之后,发现张女士的病,不简单。

“Blau syndrome(布劳综合征)对关节破坏是不可逆的,及早发现、明确诊断,可以有效避免和缓解症状。”胡琼依医生介绍,后续,杨程德主任为张女士及其家人进行了激素免疫制剂等治疗,张女士儿子正在接受生育和遗传用药指导,以期在避免关节破坏的同时,能够拥有健康宝宝,走出家族遗传疾病阴霾。

为了治病,她先后前往了上海的多家知名医院,被诊断为类风湿关节炎,但经过一系列的治疗后,病情并没有好转。去年8月,因为眼部疼痛、视力受到了明显的下降,张女士确诊了“继发性青光眼”,做了眼部手术。然而,尽管尝试了多种药物和治疗手段,张女士身体的不适依旧如影随形。

Blau syndrome(布劳综合征)是一种以皮疹、屈曲畸形、葡萄膜炎为主要临床表型的遗传性青少年发病的系统性肉芽肿病,临床症状多出现在四岁之前,随着长大逐渐加重,可能引起严重的并发症,如关节破坏和失明。它的病因是NOD2基因的杂合突变,属于常染色体显性遗传病。

“谢谢瑞金医院,谢谢风湿免疫科的医生们!你们精湛的医术,为我们全家带来了希望!”终于找到了病因,张女士激动不已,多年的困扰和绝望找到了答案,也为后续治疗明确了方向。

随后,胡琼依医生仔细分析,发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变:NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序,胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome(布劳综合征)”的罕见遗传病有关。


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